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唐氏综合症产前筛查什么是唐氏综合症【消息】

发布时间:2020-09-16 18:37:50 阅读: 来源:冷水机厂家

【健康讯 2016年6月24日】健康资讯频道为您提供全面健康资讯,用药知识等健康相关资讯,致力于为广大用户提供最优质最全面的健康资讯,为用户的健康保驾护航!

一、唐氏筛查是什么?

唐氏筛查即唐氏综合症产前筛选检查的简称,是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

唐筛检查的目的是判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

二、唐氏筛查有必要做吗?

唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

鉴于“唐氏儿”的状况,唐氏筛查是非常有必要的。

三、唐氏筛查什么时候做?

唐氏筛查是对时间要求比较严格的一项孕期检查,一般分两次进行:

孕早期:9-13周,孕中期:14周天~21周+6天,最好是在16~18周之间。

唐氏筛查一般是检查婴儿的神经管发育情况,所以最好选择在婴儿基本发育完整的情况下进行筛查。但是最好也不要月份太高,以免发生婴儿发育缺陷,引产困难的情况。所以最好在四月份时检查,婴儿的发育已经基本完善,可以准确排查存在的缺陷。

检查前的准备:做唐氏筛查时无需空腹,但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关,最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

四、唐氏筛查结果怎么看

当拿到唐氏筛查报告,这些数据是什么意思,小编马上告诉你。

1.AFP(甲胎蛋白)

AFP是胎儿的一种特异性球蛋白,分子量为64000-70000道尔顿,在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能,可预防胎儿被母体排斥。

AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成,继之主要由胎儿肝脏合成,胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周达高峰,此后随妊娠进展逐渐下降至足月,羊水中AFP主要来自胎尿,其变化趋势与胎血AFP相似,母血AFP来源于羊水和胎血,但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期,母血AFP浓度最低,随妊娠进展而逐渐升高,妊娠28-32周时达高峰,以后又下降。

怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清AFP水平为正常孕妇的70%,即平均MoM值为0.7-0.8MoM。

2.FreehCG(游离-亚基-促绒毛膜性腺激素)

怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清free-hcg水平呈强直性升高,平均MoM值为2.3-2.4MoM。

其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。

关于:hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素,由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在,完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性,但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周,然后缓慢降低浓度直到第18~20周,然后保持稳定。

而MOM值是一个比值,即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值,该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化,因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示,使其“标准化”,便于临床判断。

例如:孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG值:28800mIU/ml

孕周为14周+0天的中位数为:14400mIU/ml

此孕妇的MOM:28800/14400=2,所以如果单纯此项指标有波动,也不要太在意,它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的,实在没必要让自己陷入恐慌。

关于21、18、13三体的问题

正常情况下,人有46个23对染色体,21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。

五、唐氏筛查结果可以看男女吗?

网上流传着通过唐筛结果看男女的传闻,大家普遍认为通过唐氏筛查的数据,可以提前预知宝宝性别。

首先参看b-HCG的MOM值:0.4以下,绝大多数是男孩;1.0以上,绝大多数是女孩;介于0.4和1.0之间,为临界范围,男女都有可能。

然后,结合两项数值(b-HCG和AFp)一起看,更为准确:b-HCG的MOM值越低(<0.4),AFp的MOM值越高(>1),就越可能是男孩;b-HCG的MOM值越高(>0.8),AFp的MOM值越低(<1),就越可能是女孩。

另外,唐氏儿和唐氏假阳性的血清中,不论男胎女胎,b-HCG值都偏高,AFp值却都偏低。

其实这种说法并不绝对准确,没有明确的数据和论证说明唐筛结果可以确定男女,所以网友们只可以作为参考,但是不能当做绝对的标准啦。

六、唐氏筛查的准确率

唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。

唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

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